Familial Hypercholesterolemia Multiplex Arrays l & ll

Home - Molecular - Familial Hypercholesterolemia Multiplex Arrays l & ll

Familial Hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder of lipoprotein metabolism. It is one of the most common autosomal dominant, or inherited, disease which affects the plasma clearance of LDL-cholesterol (LDL-C), resulting in premature onset of cardiovascular disease (CVD) and a higher mortality risk.₁₋₃

Common genetic defects in FH are mutations in three genes encoding proteins involved in the uptake of LDL-C from the plasma: the low density lipoprotein receptor (LDLR) gene (prevalence of 1 in 500), the apo-lipoprotein B (ApoB) gene (prevalence of 1 in 1000) and the proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) gene (prevalence of less than 1 in 2500).₁₋₃

Patients who have one abnormal gene mutation are known as heterozygous. Heterozygous FH is a common genetic disorder, occurring in 1 person in every 200-500 in most countries. Homozygous FH occurs when the patient has two abnormal gene mutations; however this is much rarer, with an occurrence of 1 in a million.₄

The Familial Hypercholesterolemia (FH) Arrays I & II are rapid, simple and accurate diagnostic tests which enable simultaneous detection of 40 FH-causing mutations (20 mutations per array) within the LDLR, ApoB and PCSK9 genes, which are commonly implicated with FH.

Key Benefits

  • Simultaneous detection of 40 FH-causing mutations within three common genes implicated in FH saves time and cost
  • Detects approximately 80% of disease causing mutations in the UK and Ireland population’
  • Turnaround time of ~3 hours
  • Samples can be assessed in small batches (as few as three samples)
  • Streamlined workflow optimised for the molecular laboratory
  • Single Tube multiplex PCR
  • Added specificity due to combination of stringent PCR and array hybridisation
  • Only 20ng of genomic DNA required
  • Easy to interpret results using the Evidence Investigator dedicated software
References
  • Futema, M., et al. Analysis of the frequency and spectrum of mutations recognised to cause FH in routine clinical practice in a UK specialist hospital lipid clinic. Atherosclerosis 2013; 229(1): 161-168.
  • Williams, R.R., et al. Diagnosing Heterozygous Familial Hypercholesterolemia Using New Practical Criteria Validated by Molecular Genetics. American Journal of Cardiology 1993; 72:171-176.
  • Rader, D.J., Cohen J., Hobbs, H.H. Monogenic hypercholesterolemia: new insights in pathogenesis and treatment. Journal of Clinical Investigation 2003; 111:1795-1803.
  • Quereshi, N., Humphries, S.E., Seed, M., Rowlands, P., Minhas, R. Identification and management of familial hypercholesterolaemia: what does it mean to primary care? Br.J.Gen.Pract. 2009; 59: 773-778.
Request a meeting
×
Make an Enquiry - RX series
×
Make an Enquiry - Reagents
×
Kit Insert Request - Reagents
  • Signing up to our mailing list is quick and easy. We do not wish to send you any spam or junk email, therefore, you can expect to receive mailshots including new product launches and updates, market trends, attendance at key industry events and much more. Randox Laboratories promise never to sell your data and we will keep all your details, safe and secure. Read more in our Privacy Policy.
×
Kit Insert Request - Reagents
  • Signing up to our mailing list is quick and easy. We do not wish to send you any spam or junk email, therefore, you can expect to receive mailshots including new product launches and updates, market trends, attendance at key industry events and much more. Randox Laboratories promise never to sell your data and we will keep all your details, safe and secure. Read more in our Privacy Policy.
×
Make an Enquiry - Reagents
×
Make an Enquiry - Quality Control
×
Make an Enquiry - RIQAS
×
Make an Enquiry - RIQAS
×
Make an Enquiry - Quality Control
×
Make an Enquiry
  • Signing up to our mailing list is quick and easy. We do not wish to send you any spam or junk email, therefore, you can expect to receive mailshots including new product launches and updates, market trends, attendance at key industry events and much more. Randox Laboratories promise never to sell your data and we will keep all your details, safe and secure. Read more in our Privacy Policy.
×
Make an Enquiry - Biochip
  • This field is for validation purposes and should be left unchanged.
×
Make an Enquiry - Molecular
  • Signing up to our mailing list is quick and easy. We do not wish to send you any spam or junk email, therefore, you can expect to receive mailshots including new product launches and updates, market trends, attendance at key industry events and much more. Randox Laboratories promise never to sell your data and we will keep all your details, safe and secure. Read more in our Privacy Policy.
  • This field is for validation purposes and should be left unchanged.
×
Make an Enquiry - Future Diagnostics
×
Make an Enquiry - RX series (Product)
×
Make an Enquiry - Quality Control
  • Signing up to our mailing list is quick and easy. We do not wish to send you any spam or junk email, therefore, you can expect to receive mailshots including new product launches and updates, market trends, attendance at key industry events and much more. Randox Laboratories promise never to sell your data and we will keep all your details, safe and secure. Read more in our Privacy Policy.
×
Make an Enquiry - RIQAS
  • Signing up to our mailing list is quick and easy. We do not wish to send you any spam or junk email, therefore, you can expect to receive mailshots including new product launches and updates, market trends, attendance at key industry events and much more. Randox Laboratories promise never to sell your data and we will keep all your details, safe and secure. Read more in our Privacy Policy.
×
Make an Enquiry - Reagents
  • Signing up to our mailing list is quick and easy. We do not wish to send you any spam or junk email, therefore, you can expect to receive mailshots including new product launches and updates, market trends, attendance at key industry events and much more. Randox Laboratories promise never to sell your data and we will keep all your details, safe and secure. Read more in our Privacy Policy.
×
Por favor, introduzca sus datos para ver nuestro último seminario
×
Wyślij zapytanie
  • Rejestracja na naszej liście mailowej jest szybka i łatwa. Nie chcemy wysyłać e-maili zawierających spam lub wiadomości, które są automatycznie przekierowywane do kosza. W zawiązku z czym firma Randox deklaruje, że będzie wysyłac tylko informacje na temat nowych produktów,akutalizacji obecnych, trendów rynkowych, wydarzeń branżowych itp. Firma Randox Laboraotries obiecuje, że Państwa dane nie będą nigdzie przekazane, a przechowywanie owych danych będzie się odbywało z zachowaniem największego bezpieczeństwa. Prosimy o przeczytani naszje Polityki Prywatności.
×
Wyślij zapytanie
  • Rejestracja na naszej liście mailowej jest szybka i łatwa. Nie chcemy wysyłać e-maili zawierających spam lub wiadomości, które są automatycznie przekierowywane do kosza. W zawiązku z czym firma Randox deklaruje, że będzie wysyłac tylko informacje na temat nowych produktów,akutalizacji obecnych, trendów rynkowych, wydarzeń branżowych itp. Firma Randox Laboraotries obiecuje, że Państwa dane nie będą nigdzie przekazane, a przechowywanie owych danych będzie się odbywało z zachowaniem największego bezpieczeństwa. Prosimy o przeczytani naszje polityki prywatności.
×
Wyślij zapytanie
  • Rejestracja na naszej liście mailowej jest szybka i łatwa. Nie chcemy wysyłać e-maili zawierających spam lub wiadomości, które są automatycznie przekierowywane do kosza. W zawiązku z czym firma Randox deklaruje, że będzie wysyłac tylko informacje na temat nowych produktów,akutalizacji obecnych, trendów rynkowych, wydarzeń branżowych itp. Firma Randox Laboraotries obiecuje, że Państwa dane nie będą nigdzie przekazane, a przechowywanie owych danych będzie się odbywało z zachowaniem największego bezpieczeństwa. Prosimy o przeczytani naszje polityki prywatności.
×
Wyślij zapytanie
    Rejestracja na naszej liście mailowej jest szybka i łatwa. Nie chcemy wysyłać e-maili zawierających spam lub wiadomości, które są automatycznie przekierowywane do kosza. W zawiązku z czym firma Randox deklaruje, że będzie wysyłac tylko informacje na temat nowych produktów,akutalizacji obecnych, trendów rynkowych, wydarzeń branżowych itp. Firma Randox Laboraotries obiecuje, że Państwa dane nie będą nigdzie przekazane, a przechowywanie owych danych będzie się odbywało z zachowaniem największego bezpieczeństwa. Prosimy o przeczytani naszje polityki prywatności .
×
귀하의 문의 사항 제출
    Signing up to our mailing list is quick and easy. We do not wish to send you any spam or junk email, therefore, you can expect to receive mailshots including new product launches and updates, market trends, attendance at key industry events and much more. Randox Laboratories promise never to sell your data and we will keep all your details, safe and secure. Read more in our Privacy Policy.
×
귀하의 문의 사항 제출
×
귀하의 문의 사항 제출
×
귀하의 문의 사항 제출
×
Downloads
×
Clinical Laboratory Survey